唐氏綜合癥檢測手段“大論劍” 無創DNA技高一籌
發布時間：2014-04-02 15:52:15 來源：小桔燈IVD 點擊量：次
作為一種新型的產前檢測手段，DNA檢測憑借無創、快捷、精確等優勢正受到越來越多準媽媽的關注。然而，在曲折中前進是新事物發展的必然規律，無創DNA產前檢測臨床應用就一直受到部分專業人士的質疑，隨著近年來引進這種技術的醫院不斷增多，與之相關的爭論就愈發激烈。
質疑：無創DNA產前檢測目前無法完全替代傳統唐篩
來自上海某大型醫院的張醫生對無創DNA檢測一直保持著關注，并非常看好這項技術的未來?！暗珡哪壳皝碚f，將這項檢測稱為無創13號、18號和21號染色體數目的檢測更合適一些，畢竟，他尚不能夠檢測所有的DNA變異，比如基因突變和染色體結構異常?！?/span>
張醫生的話也得到一些婦科專家的認同。盡管無創DNA技術對唐氏綜合征的檢測準確率近乎100%，遠遠超出傳統基于血清學標記的唐氏篩查技術60%的檢出率，但要在臨床中完全取代后者，尚需一定時日。部分醫生表示，傳統的唐氏篩查通過檢查母體血清中的AFP、HGG、uE3，除了能篩查出18三體綜合征及21三體綜合征高危的孕婦，還可篩查出神經管缺陷（NTD）高危的孕婦，雖然準確度不高，卻能達到為孕婦預警的目的。在得到這些高危信號后，準媽媽可以通過羊水穿刺或臍帶穿刺來進行確診，從而決定胎兒的去留。
此外，無創DNA產前檢測還未成為有關醫療部門公認的標準。這也就意味著，即使無創DNA產前檢測技術非常準確，但是當胎兒通過這種新型技術被確診為唐氏兒，孕婦仍需要接受羊水穿刺手術。因為醫院只有依據羊穿的結果，才會對唐氏綜合征患兒進行進一步處理。這也是一些醫生對無創DNA檢測技術保持中立態度的原因。
共識：無創DNA檢測可避免不必要的羊水穿刺
無創DNA產前檢測是項世界性的課題。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐氏綜合征的無創產前基因檢測的商業化產品MaterniT21。在此之前，貝瑞和康攜手湖南湘雅產前診斷中心已于2011年7月發布了 “大規?；跍y序的新型無創DNA產前檢測臨床研究”的臨床試驗結果，是國內首次涵蓋21號、18號和13號三大染色體的檢測，檢出率達到100%，陽性預測準確率高達到99.7%以上，在目前國際上已公布的臨床試驗結果中是最好的。
與傳統唐氏篩查的最大區別是，無創DNA檢測只需從孕婦身上抽取8毫升的靜脈血，通過對母體血液中的游離DNA片段進行深度測序，分析相關的數據，直接獲得胎兒的染色體信息，從而能有效避免誤診和漏診。而傳統的唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率有多大。唐篩風險指數偏高，并不代表胎兒一定有問題，風險指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。它在臨床上沒有任何診斷意義，僅是一個供醫生參考的結果。如果要確診，還需要進行羊水穿刺等產前診斷。在我國，每年都有為數較多的孕婦“被唐氏”，不得不通過羊水穿刺來進行確診。更為不幸的是，一些真正的唐氏患者卻未被篩出并降臨人世，給一些家庭帶來了諸多的痛苦和負擔。
北京的一位婦產科主任醫師曾多次推薦唐氏高危的孕婦去做無創DNA檢測，“現有的唐氏篩查準確性不高，這是公認的事實，但直接讓孕婦去做羊水穿刺會加重她們的心理負擔，而且羊穿也并非百分之百安全，會帶來感染，羊水泄露，流產等風險。如果經濟條件許可，用無創DNA檢測來篩查唐氏綜合癥是個不錯的選擇，他的檢測結果幾乎可以與羊穿媲美?！?/span>
廠商：無創DNA檢測將適用于更多染色體疾病
面對一些醫生在微博上的討論與質疑，貝瑞和康的表現較為低調。記者從一家與之有合作關系的醫院獲悉，目前貝瑞和康的無創DNA產前檢測技術已不僅僅局限于檢測唐氏綜合征（21號染色體疾病），在臨床試驗中，無創DNA產前檢測技術對于愛德華氏綜合征（18號染色體疾病）和帕陶氏綜合征（13號染色體疾病）的檢出率都可以達到100%。同時無創DNA檢測還能檢出除13、18和21號染色體以外的其他染色體數目異常，但鑒于其余染色體的檢測技術目前還在完善當中，因此只有在檢測中發現問題時，貝瑞和康才會通過電話等形式告知孕婦。
至于有些專家所稱的傳統唐氏篩查能檢測出神經管缺陷（NTD），該醫院的專家表示二者根本不具備可比性，“神經管缺陷（NTD）不是由染色體數目異常引起的問題，因此無法通過DNA檢測查出，但在普通的B超檢查中就能發現。DNA技術能直接為孕婦提供一個接近羊水診斷的結果，且無創無風險，這才是這種新型技術的真正價值?！?/span>
記者隨后聯系了貝瑞和康公司的一位負責人。“目前，我們只是做染色體的整倍體的一個檢測，檢查的內容有限，還不能夠檢測所有的基因突變DNA變異，比如基因突變和染色體結構異常等。但因為大多數的染色體疾病都是染色體數目異常引起的，所以我們的長遠目標是能把絕大部分的遺傳疾病，尤其那些嚴重致愚致殘致死的遺傳疾病，在中孕期乃至早孕期通過母體血漿DNA檢測出來，目前的產品開發也是圍繞遺傳疾病的產前檢測在進行?！边@位負責人在電話中這樣說道。
小結：
一個健康寶寶的誕生，凝聚著眾多家庭的希望與期待。面對目前的環境污染和生存壓力，各種染色體疾病正不斷威脅著胎兒的健康。對于孕婦來講，準確而無痛苦的產前檢測是非常重要的。
