繼2014年12月15日衛(wèi)生部臨床檢驗中心發(fā)布發(fā)布全國產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)評通知以后，2015年4月10日，衛(wèi)生部臨檢中心發(fā)布《關于開展腫瘤診斷與治療高通量測序檢測（多基因檢測）室間質(zhì)量評價預研的通知》，表示將開展該項目室間質(zhì)量評價的預研，對全國各相關實驗室進行調(diào)查。

      室間質(zhì)量評價也稱為能力驗證實驗（以下簡稱PT），是指多家實驗室分析同一標本并由外部獨立機構收集、反饋實驗室上報結果并評價實驗室操作的活動，通過實驗室間的比對判定實驗室的校準、檢測能力以及監(jiān)控其持續(xù)能力。長期以來，PT一直是臨床實驗室和公共衛(wèi)生實驗室質(zhì)量保證的一個重要組成部分。

      目前，2015年產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)評已經(jīng)正式開始檢測，衛(wèi)計委第一批樣本已發(fā)放，相關文件可登陸衛(wèi)生部臨檢中心網(wǎng)站查看下載《2015年全國產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)量評價總結大會課件及通訊錄》。而對于此次的腫瘤診斷與治療高通量測序檢測室間質(zhì)評，根據(jù)通知，注意要點如下：

      目的：腫瘤診斷與治療已成為高通量測序臨床應用的主要方面之一，室間質(zhì)評的目的是提高實驗室腫瘤診斷與治療高通量測序檢測的質(zhì)量。

      對象：全國所有采用高通量測序檢測的實驗室，以及采用其他方法日常檢測5種或5種以上基因突變的實驗室。

      樣本：人基因組DNA樣本。

      費用：免費，質(zhì)評結束后可收到結果反饋、小結行業(yè)質(zhì)評證書。

      截止時間：2015年5月25日

      意義：腫瘤基因檢測離規(guī)范應用又近了一步

      基因檢測技術曾多次被評為全球顛覆性技術，但是其混亂的商業(yè)應用也一直為業(yè)內(nèi)所詬病。隨著基因檢測市場的火爆，市場上出現(xiàn)了各種各樣的基因檢測機構，其測序檢測質(zhì)量良莠不齊。有的是測序不準確，有的是認定的變異基因與特定的疾病沒有關系，有的是基因與特定疾病有關系但卻沒有辨別出來，這些都會造成誤診誤治。因此，對于基因測序的臨床應用，需要進行統(tǒng)一規(guī)范和嚴格管理，否則對患者會帶來很大的傷害。

      除了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，腫瘤診斷與治療已成為高通量測序臨床應用的主要方面。并且，相比于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，腫瘤作為人類壽命的頭號威脅，其發(fā)病率和消費剛需遠遠超于產(chǎn)前檢測市場，因此，腫瘤檢測成為測序領域當之無愧的下一塊大蛋糕，國內(nèi)多家基因公司已開始進入，紛紛布局，不過現(xiàn)階段只有少數(shù)公司取得“官方入場券”。

      2015年3月27日，衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單，北京、上海、湖南、浙江、廣東等多家機構入選，其中大部分是醫(yī)療機構，第三方實驗室僅有華大基因、達安基因、迪安診斷、博奧生物等。這些公司入選試點單位，參加室間質(zhì)評，將為提高實驗室腫瘤診斷與治療高通量測序檢測的質(zhì)量，更好地規(guī)范行業(yè)發(fā)展起到推動作用。由此，腫瘤基因檢測離規(guī)范應用又近了一步。

延伸閱讀：衛(wèi)計委對高通量測序?qū)嶒炇业?2個基本要求

衛(wèi)計委對高通量測序?qū)嶒炇矣心男┗疽螅啃l(wèi)計委臨檢中心副主任李金明對此作了解讀，以下為10項基本要求：

1. 試點實驗室應在國家衛(wèi)生計生委批準的試點專業(yè)范圍內(nèi)開展臨床檢測工作。

2. 試點實驗室需采用高通量測序開展不少于一項的檢測項目。

3. 為避免污染所致的假陽性結果，各試點實驗室應根據(jù)所開展的檢測項目進行分區(qū)，具體各專業(yè)實驗室的分區(qū)要求由國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心負責發(fā)布。

遺傳病+腫瘤診斷與治療實驗室分區(qū)要求及示例

4. 試點實驗室如使用商品化試劑，則應當使用經(jīng)過國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）批準的試劑，臨床應用前應經(jīng)過性能驗證；如使用自配試劑（LDT），必須建立自配試劑的標準操作程序，并經(jīng)過性能評價。以上均須保存相應的實驗記錄。

5. 試點實驗室應對相應的檢測儀器設備進行日常的維護和定期校準，并保存儀器維護校準記錄。

6. 試點實驗室應對技術人員制定培訓計劃，進行相關的在崗持續(xù)培訓，保存人員培訓記錄。

7. 試點實驗室應建立日常檢測的實驗記錄方式，并保存相應記錄。

8,試點實驗室應建立規(guī)范的檢測結果報告與解釋模式。

9. 試點實驗室 應建立室內(nèi)質(zhì)量控制程序，在日常檢測中開展室內(nèi)質(zhì)量控制，保存室內(nèi)質(zhì)控及其失控及定期綜合分析的記錄，并有質(zhì)量改進措施。

10. 試點實驗室應參加由國家衛(wèi)生計生委組織的相應項目的室間質(zhì)量評價或進行有效的實驗室室間比對，并保存室間質(zhì)量評價或?qū)嶒炇沂议g比對記錄，對不合格的結果應進行原因分析，并采取質(zhì)量改進措施。

11. 試點實驗室應制定包括以下內(nèi)容的標準操作程序（SOP）及相關記錄表格：

（1）樣本的采集、運送、保存、接收、登記和處理；

（2）知情同意告知；

（3）檢測方法和步驟；

（4）試劑和耗材的選擇和保存（如為自配試劑，需詳細寫明試劑的制備過程以及各原料的來源）；

（5）試劑性能驗證或自配試劑的性能評價和方法確認；

（6）儀器的使用、維護和校準；

（7）人員培訓；

（8）結果報告與解釋；

（9）實驗室數(shù)據(jù)、相關文件記錄與保存；

（10）室內(nèi)質(zhì)量控制；

（11）室間質(zhì)量評價或?qū)嶒炇议g比對；

（12）知情同意和保密程序。

12. 其他未盡的事項要求，試點實驗室均應參照《醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》。